Una nuova pratica nella diagnosi delle neoplasie è stata introdotta all’AOU Policlinico “G. Martino”, grazie anche al supporto dell’Ateneo. Si tratta dell’utilizzo della biopsia liquida come mezzo di indagine per la diagnosi precoce del tumore al polmone.
Un report preliminare – pubblicizzato da numerosi organi di stampa – presentato al congresso dell’American Society of Clinical Oncology (ASCO) che si svolge annualmente a Chicago, ha fornito una prima evidenza clinica di come un test del sangue possa essere capace di scoprire il cancro del polmone nella sua fase iniziale. Tuttavia, anche se questi primi risultati si presentano molto promettenti, è stato sottolineato che saranno necessarie ulteriori sperimentazioni, su casistiche sempre più estese comprendenti individui affetti e non affetti da cancro, prima dell’effettivo utilizzo diagnostico della biopsia liquida nella pratica clinica.
Il dato che la biopsia liquida possa rappresentare un metodo a ridotta invasività per la valutazione dello stato genetico di un tumore basato sull’analisi del DNA, rilasciato nel sangue dalle cellule tumorali è un’acquisizione scientifica particolarmente recente. Mediante tale procedura il DNA tumorale, libero circolante ed isolato nel sangue, può essere sottoposto ad analisi molecolari mirate a fornire rilevanti e specifiche informazioni sulle caratteristiche del tumore insorto in un determinato paziente. Questo nuovo approccio diagnostico rientra tra le possibilità offerte dalla cosiddetta “medicina di precisione” che ha determinato, in campo oncologico, un vera e propria “rivoluzione copernicana” nella cura delle neoplasie maligne. Ne deriva che i pazienti non vengono più trattati soltanto in base alla sede ed all’estensione del tumore, ma anche in relazione alla “carta d’identità” genetica neoplastica. Conseguentemente, la presenza o l’assenza di mutazioni in specifici geni del tumore possono rendere la malattia sensibile o resistente al trattamento con farmaci biologici a bersaglio molecolare.
Oggi la biopsia liquida viene utilizzata con successo nella pratica clinica per l’analisi del gene EGFR in caso di carcinoma polmonare non a piccole cellule e con metastasi a distanza, specie quando il materiale proveniente dalla biopsia tradizionale non sia sufficiente e/o adeguato a fini diagnostici. Sulla base di specifiche mutazioni di EGFR, si può pertanto procedere con farmaci biologici inibitori di EGFR e non con la chemioterapia tradizionale. Qualora poi, nel corso del trattamento con questi farmaci biologici, insorgessero resistenze farmacologiche per il sopravvenire di un’ulteriore mutazione, potrebbero essere utilizzati altri farmaci specifici, denominati inibitori di EGFR di seconda generazione, previa validazione con una nuova biopsia liquida non invasiva.
Le analisi molecolari su biopsia liquida vengono oggi quotidianamente effettuate al Policlinico “G. Martino” presso la UOS di Anatomia Patologica Biomolecolare, di cui è responsabile il prof. Giuseppe Giuffrè. Tale struttura costituisce un’articolazione funzionale della UOC di Anatomia Patologica, diretta dal prof. Giovanni Tuccari, e rappresenta un centro diagnostico altamente specializzato in diagnostica molecolare oncologica. L’UOS di Anatomia Patologica Biomolecolare opera già da tempo per soddisfare le crescenti richieste dell’oncologia nell’era della medicina di precisione. In particolare, vengono eseguiti i test molecolari rientranti nei nuovi LEA e necessari per il corretto inquadramento terapeutico dei pazienti affetti da neoplasie del polmone, della mammella, della cervice uterina, dello stomaco, del colon-retto, della tiroide, della laringe, della cute e dell’encefalo. Il servizio è offerto sia ai pazienti in cura presso la UOC di Oncologia Medica del policlinico messinese, sia a quelli esterni in cura presso le unità operative di oncologia, pubbliche e private, presenti nella provincia di Messina ed anche della vicina Calabria.
Sebbene le applicazioni della biopsia liquida siano al momento limitate al carcinoma del polmone, l’Azienda Ospedaliera Universitaria “Policlinico G. Martino” e l’Università di Messina sono impegnate fortemente a sostenere tale iter diagnostico di avanguardia, auspicando che, in un prossimo futuro, ciò possa non solo estendersi alla scelta del trattamento ed al monitoraggio terapeutico di altre neoplasie, ma rappresentare al contempo un strumento efficace e non invasivo per la diagnosi precoce dei tumori.