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Studio finanziato da Telethon coinvolgerà la sezione di Neuroscienze e il Centro Nemo Sud

Comunicato N° 401 del 15 Dicembre 2015

La Fondazione Telethon ha finanziato il progetto di ricerca “Registro Nazionale TTR-FAP: Rete collaborativa multicentrica per la definizione della storia naturale, degli standard di cura, del carico e dei bisogni dei pazienti”.

Lo studio è coordinato dal Prof. Giuseppe Vita e include i centri di Pavia, Bologna, Milano, Genova, Torino, Verona, Roma e Napoli. A Messina la ricerca sarà svolta presso la Sezione di Neuroscienze del Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale dell’Università di Messina e presso il Centro Nemo Sud, AOU Policlinico di Messina. E’ prevista la collaborazione del network italiano con il prof. David Adams, CHU Bicêtre, Université Paris-Sud.
La polineuropatia amiloidosica familiare legata alla transtiretina (TTR-FAP) è una malattia genetica grave e disabilitante che causa una neuropatia sensitiva e motoria, disturbi vegetativi e cardiomiopatia. Il
trapianto di fegato è l’unico trattamento in grado di prevenire l’accumulo della sostanza amiloide che è tossica per tessuti ed organi. Dal 2011 è disponibile in Italia la terapia con tafamidis meglumine solo per i pazienti deambulanti senza appoggio e con risultanti incoraggianti. Nuovi farmaci in grado di rallentare in modo significativo il decorso della malattia sono in corso di sperimentazione presso il centro di Messina.
Lo studio prevede la creazione di una Registro Nazionale on-line per la TTR-FAP, dove raccogliere informazioni cliniche e genetiche di tutti i pazienti Italiani e misurare il coinvolgimento dei vari organi nel periodo di 1 anno. Lo scopo è di chiarire le correlazioni genotipo-fenotipo, la variabilità inter- a intra-individuale del decorso della malattia, il carico psicologico dei pazienti e dei loro familiari. I risultati finali potranno fornire importanti dati epidemiologici sulla prevalenza Italiana della malattia, sulla storia naturale, sugli standard di cura, sul carico e sui bisogni dei pazienti e faciliteranno la fattibilità e la progettazione di futuri studi terapeutici.


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